NON NOBIS SOLUM NATI SUMUS – NON SOLO PER NOI STESSI SIAMO NATI (CICERONE)
Sin dal principio abbiamo deciso di aiutare e sostenere l’Associazione KOOL KIDS KANSL1 ITALIA, che è l’unica in Italia ad occuparsi di una malattia genetica rara (così codificata dal Ministero della salute) denominata “sindrome di Koolen de Vries” e conosciuta anche come “Sindorme Kool Kids”.
E’ una sindrome ancora poco conosciuta che è stata descritta, per la prima volta, nel 2006, e che consiste in una microdelezione del cromosoma 17q.21.31.
È caratterizzata da ipotonia generalizzata, ritardo psico-motorio di gravità variabile, disformismi facciali.
Altre caratteristiche variabili sono epilessia e problemi neurologici, anomalie cardiache, della pelle, dei denti, problemi di vista, anomalie genito-urinarie, ipermobilità articolare, lussazione o displasia dell’anca, anomalie dei capelli, ipoacusia, anomalie della colonna vertebrale.
Altra caratteristica variabile è lo straordinario carattere dei kool kids: amichevole, giocoso, collaborativo.
Da questo e dal sostegno di tutti viene la maggiore forza per continuare la battaglia.
L’autonomia è limitata e pertanto i pazienti necessitano di assistenza per tutta la vita. Sono necessari continui controlli, indagini varie e ricoveri programmati, oltre le terapie di routine.
È ancora sotto diagnosticata anche se ormai gli esami genetici stanno diventando di più facile accesso.
Ad oggi nel mondo si contano circa 300 casi e l’incidenza è di un caso su 16.000 nati.
KOOL KIDS KANSL1 ITALIA si propone principalmente i seguenti obiettivi:
- offrire sostegno alle famiglie dei bambini e ragazzi affetti dalla sindrome, e tutelare i loro diritti;
- sensibilizzare l’opinione pubblica, le autorità politiche e la comunità medico-scientifica attraverso una divulgazione capillare su tutto il territorio nazionale delle informazioni e dei relativi aggiornamenti della ricerca;
- raccogliere fondi a sostegno delle iniziative volte a garantire l’acquisizione di maggiore autonomia e l’inserimento nella vita sociale dei nostri ragazzi;
- creare un protocollo che agevoli l’individuazione genetica e che favorisca il follow up coordinato da un team di specialisti in diverse strutture ospedaliere in modo da evitare i continui spostamenti per le frequenti indagini specialistiche cui devono sottoporsi i pazienti.
Vai sul sito www.koolkidsitalia.org per maggiori informazioni e per fare una donazione.
I FORTI HANNO IL DOVERE DI AIUTARE I DEBOLI.
